В возрасте 7-9 лет начинается первый период активного роста ребенка и именно в это время происходит прогрессирование воронкообразной деформации грудной клетки. Снижение объема грудной клетки приводит к нарушению дыхательной и сердечной систем. Из-за снижения дыхательных объемов появляются жалобы на одышку сначала при физических нагрузках, прогулках, а затем и в покое. Давление грудины на сердце вызывает его смещение, ротаци
Взрослея, ребенок начинает предъявлять жалобы на постоянную усталость, головную боль, слабость. В поведении такие дети капризны, неусидчивы, отказываются от еды.
Первые клинические проявления дисплазии соединительной ткани появляются в возрасте 3-5 лет. Ребенок при этом находится под постоянным наблюдением у множества специалистов: кардиолога, ортопеда, окулиста и т.д.. Сердце первый орган, который поражается при дисплазии, поэтому значительные изменения наблюдаются со стороны сердечно-сосудистой системы [3, 4]. При исследовании сердца наиболее типичными изменениями являются дополнительная хорда левого желудочка, пролапс митрального клапана, нарушения ритма сердца. Манифестирует патология толстой кишки, связанная с тем, что в этом возрасте ее рост опережает рост организма. Клинически это проявляется запорами от 2 суток и более. При рентгенологическом исследовании устанавливается диагноз долихосигма, долихоколон. При неэффективности консервативной терапии порой приходится прибегать к оперативному лечению.
Дисплазия соединительной ткани процесс, генетически детерминированный (наследственно обусловленный), в основе которого лежит мутация генов, отвечающих за синтез коллагеновых волокон. Мутации могут быть самые разнообразные и в самых разных генах. В результате мутаций цепи коллагена формируются неправильно и они не выдерживают должных механических нагрузок.
Поскольку соединительная ткань это 80% от массы тела организма, то нарушения в ее структуре приводят к дисбалансу в работе и развитии всего организма.
Все это, как и сама воронкообразная деформация грудной клетки, является фенотипическим проявлением дисплазии соединительной ткани.
Рис. 2. Гипермобильный синдром у ребенка с ВДГК
Клинические проявления индивидуальны для каждого ребенка и преобладают в разной степени выраженности (рис. 2).
С возрастом дети приобретают довольно типичный вид: астеническая конституция, голова и шея выдаются вперед, кожные покровы бледные, слабо развита мышечная система, довольно часто имеется гипермобильный синдром, миопия, плоскостопие. Ребенок отстает в весе и физическом развитии; живот выступает вперед, формируется нарушение осанки в виде сколиоза и кифоза, нарушение зрения, кариес, плоскостопие, бледность кожных покровов, дискинезия желчевыводящих путей и кишечника, проявляющаяся нестабильностью стула в виде диареи и запоров [7].
Рис. 1. Воронкообразная деформация грудной клетки у ребенка 1 года
Воронкообразная деформация грудной клетки в большинстве случаев видна уже при рождении или становится явной в течение первого года жизни. Внешний вид грудной клетки у новорожденного напоминает грудную клетку при максимальном вдохе. В этом возрасте можно наблюдать симптом «парадокса вдоха» во время вдоха происходит западение грудины. Однако заболевание может проявляться только парадоксальным и реже стридорозным дыханием за счет сдавления и смещения трахеи сердцем, или дисфагическими явлениями (срыгивания и рвота после приема пищи) (рис.1).
Заболевание имеет семейный характер с наследованием по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью [18, 19], т.е. деформация грудной клетки может проявляться не в каждом поколении.
Встречается эта патология грудной клетки у 0,04-2,3% населения, при этом мальчики болеют в 3 раза чаще, чем девочки.
Воронкообразная деформация грудной клетки представляет собой различное по форме и глубине искривление грудины и передних отделов ребер, приводящее к уменьшению объема грудной клетки, сдавлению и смещению органов средостения, вызывающее функциональные нарушения со стороны сердечно-сосудистой и дыхательной систем, проявляющееся различной степенью выраженности косметическими дефектами.
Воронкообразная деформация грудной клетки как фенотипическое проявление дисплазии соединительной ткани у детей
Воронкообразная деформация грудной клетки как фенотипическое проявление дисплазии соединительной ткани у детей | Личный кабинет доктора Плякина Владимира Анатольевича
Комментариев нет:
Отправить комментарий